Doenças transmitidas geneticamente

Escrito por sarah estlund | Traduzido por débora faggioni
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Doenças transmitidas geneticamente
Doenças geneticamente transmissíveis (Image by Flickr.com, courtesy of Frost Nova)

Uma doença genética pode resultar de uma mutação em um gene. De acordo com a biblioteca online ThinkQuest.org existem atualmente mais de 4.000 doenças geneticamente transmissíveis conhecidas, e outras sendo descobertas a cada ano. As doenças genéticas podem ser herdadas dos pais pelas crianças. Algumas são extremamente raras, embora haja as de incidência mais generalizada.

As pessoas que desejam descobrir as suas chances de herdar ou transmitir uma doença genética podem se submeter a testes genéticos.

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Fibrose cística

A fibrose cística afeta mais de 30 mil crianças e adultos nos Estados Unidos hoje, de acordo com a Cystic Fibrosis Foundation (Fundação de Fibrose Cística). É também uma doença de risco, uma vez que a produção e acúmulo de muco pode entupir os órgãos no corpo. O muco e as bactérias acumulam-se nas vias aéreas e causam inchaço grave, que pode levar a danos no pulmão.

Ainda de acordo com a Cystic Fibrosis Foundation, para herdar a doença é preciso herdar duas cópias do gene defeituoso da fibrose cística. Isto significa que o indivíduo deve herdar uma cópia do gene defeituoso de ambos os progenitores.

Doença granulomatosa crônica

A doença granulomatosa crônica é uma doença geneticamente transmissível em que o sistema imunológico é afetado e comprometido. As células do sistema imunológico não são capazes de sintetizar eficientemente compostos necessários para matar agentes patogênicos. Essa ineficiência leva a granulomas que são ineficazes na luta contra doenças e infecções. Um granuloma é essencialmente um pequeno tumor ou pequena área de inflamação. Normalmente, a inflamação é causada por uma infecção ou lesão do tecido, no entanto, em pacientes com DGC, os granulomas são crônicos.

De acordo com um estudo realizado em 2004 pelo Dr. Maryland Pao, et al., as doenças granulomatosas crônicas afetam uma em cada 200 mil pessoas e há uma média de 20 novos casos a cada ano.

Os sintomas da DGC podem incluir, mas não se limitam a infecções cutâneas superficiais, abcessos dos tecidos e órgãos da pele, artrite e pneumonia.

Mucopolissacaridose

Mucopolissacaridoses são doenças geneticamente transmissíveis que afetam as funções e capacidades das enzimas em quebrar os açúcares. A incapacidade em quebrar o açúcar conduz a uma acúmulo de células do sangue que conduz a um dano celular permanente.

Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença transmitida geneticamente em que a capacidade do organismo de metabolizar a fenilalanina fica comprometida. Quando não tratada, pode levar a danos cerebrais, bem como retardo mental.

Quando descoberto precocemente na infância, uma dieta especial pode ser mantida e a criança pode crescer com o desenvolvimento normal do cérebro. Uma dieta especial inclui quantidades limitadas de leite, queijo e outros produtos lácteos, bem como quantidades limitadas de carne e frango, nozes e peixes.

A síndrome de Turner

A síndrome de Turner se apresenta como uma série de doenças geneticamente transmissíveis que afetam os cromossomos. Existem muitos tipos diferentes de síndromes, dependendo da composição cromossômica que o indivíduo tenha herdado. Os sintomas da síndrome de Turner podem incluir inchaço das mãos e dos pés, a baixa estatura e peito largo, uma linha do couro cabeludo baixa, bem como baixa inserção das orelhas e esterilidade.

É comum que um feto com Síndrome de Turner seja abortado espontaneamente.

Doença celíaca

De acordo com a Celiac Sprue Association (Associação Celíaca Sprue), uma em cada 133 pessoas são afetadas pela doença celíaca. A doença pode permanecer dormente até ser desencadeada pelo glúten em alimentos. Não é incomum que o glúten dos alimentos desencadeie uma resposta no corpo de uma pessoa, causando danos ao intestino delgado, levando-o a uma incapacidade de absorver os nutrientes dos alimentos e causando desnutrição.

Ao contrário da crença popular, a doença celíaca não é uma alergia alimentar e não é dependente da idade. Ela pode aparecer ou se tornar ativa em qualquer idade.

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