Lista de doenças causadas por falta de enzimas

Escrito por charis grey | Traduzido por guilherme ferreira
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Uma enzima é uma proteína que acelera a taxa na qual uma reação química ocorre. As enzimas são substratos específicos, ou seja, cada uma delas tem um certo tipo de molécula que afeta. O corpo humano precisa de enzimas para influenciar as taxas nas quais os processos biológicos ocorrem. Várias doenças ocorrem devido a quantidades insuficientes de enzimas específicas.

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Deficiência em G6PD

De todas as deficiências conhecidas de enzima em humanos, a em glucose-6-fosfato desidrogenase, ou G6PD, é a mais comum no mundo. A deficiência de G6PD pode ser herdada e é mais frequentemente vista em descendentes de africanos, asiáticos, do Mediterrâneo ou do Oriente Médio, de acordo com a Academia Americana de Médicos de Família.

Homens negros são os grupos que apresentam com mais frequência a deficiência em G6PD nos Estados Unidos. Sem G6PD suficiente, as células vermelhas sanguíneas se partem com mais facilidade e isso pode resultar em anemia hemolítica. Quem tem essa deficiência pode não apresentar sintomas ou então passar por anemia com dores nas costas, abdominais ou icterícia quando exposto a estímulos que causam estresse como infecção.

Hiperplasia adrenal congênita

Outra doença herdada, a hiperplasia adrenal congênita é a disfunção adrenal mais comum entre bebês e crianças. Essa doença resulta da deficiência da enzima que ativa as glândulas adrenais e faz com que elas produzam as quantidades adequadas de cortisol. O corpo responde estimulando as glândulas adrenais em uma tentativa de ativar a produção de cortisol. Como resultado, as glândulas adrenais incham e produzem mais cortisol, assim como hormônios que fazem o corpo reabsorver água e sódio, e outros hormônios que influenciam as características sexuais masculinas. Isso pode resultar em um excesso de hormônios masculinos.

Doença de Gaucher

A doença de Guacher é uma deficiência genética da enzima glicocerebrosidase. Sem as quantidades adequadas dessa enzima, uma substância adiposa chamada glicocerebrosídeo acumula em órgãos internos, inclusive no cérebro. De acordo com o Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrames, a terapia de substituição de enzima pode ajudar a reduzir anomalias no esqueleto e contagens sanguíneas anormais associadas com certos tipos de doenças.

Deficiência de piruvato quinase

Uma deficiência genética da enzima piruvato quinase faz com as células vermelhas se partam, resultando em anemia. Depois da deficiência G6PD, é a segunda deficiência de enzima mais comum que faz com as células vermelhas do sangue se partam. Diferente da deficiência G6PD, a de piruvato quinase é presente em todas as etnias. Os sintomas dessa deficiência incluem anemia, icterícia e letargia.

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