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Doenças ósseas/musculares raras

Atualizada July 18, 2017

Aproximadamente 7.000 doenças raras aferam milhões de indivíduos nos EUA. As doenças ósseas como displasia fibrosa e a doença de Corham, juntamente com a miastenia grave, uma doença muscular rara, são inclusas.

Existem vários doenças genéticas raras (Jupiterimages/Creatas/Getty Images)

Considerações

A displasia fibrosa, uma doença óssea rara, pode afetar apenas um osso ou vários ossos. Um gene defeituoso causa o enfraquecimento dos ossos, o que provavelmente leva a fratura. Espere dor acompanhando essa doença, de acordo com o U.S. Bone and Joint Decade.

Mais considerações

A doença de Gorham, um condição rara do sistema músculo esquelético, pode ocorrer em qualquer idade. Não existe conexão direta com raça ou gênero aparente, de acordo com a Lymphangiomatosis and Gorham's Disease Alliance.

Significância

Uma doença muscular rara, a miastenia grave, afeta aproximadamente 70.000 pessoas nos EUA, de acordo com a SarasotaNeurology.com. O diagnóstico de miastenia grave inclui uma história médica, um exame neurológico, uma eletromiografia e um teste do edrofônio.

Pesquisa

Os pesquisadores descobriram um gene responsável por uma desordem genética rara que causa fraqueza nos músculos inferiores da perna, o que interfere com a habilidade de caminhar, de acordo com o Western Australian Institute for Medical Research.

Tipos

A doença osteogênese imperfeita, uma desordem genética rara, faz com que os ossos fiquem facilmente quebráveis. Existem oito níveis ou tipos de osteogênese imperfeita, de acordo com o buzle.com.

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