Síndrome de trombocitopenia e aplasia radial

Escrito por morgan stanfield | Traduzido por deivid assis
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Síndrome de trombocitopenia e aplasia radial
A transfusão de concentrado de plaquetas é o melhor tratamento da TAR (Copyright (C) 2009 Morgan Stanfield and its licensors. All rights reserved.)

A síndrome de trombocitopenia e aplasia radial é uma doença genética rara. É também conhecida como síndrome de trombocitopenia com ausência de rádio, ou TRA. Foi descrita pela primeira vez por Judith G. Hall, MD, em 1969. Embora o pesquisador John K. Wu, MD tenha documentado mais de 20 sintomas desse distúrbio, os principais são baixa contagem de plaquetas, que leva à predisposição de hematomas e hemorragias, e ausência do rádio, que é um osso do antebraço. Ocorre aproximadamente 4,2 casos em cada 1 milhão de nascimentos. Embora a síndrome TAR possa causar a morte prematura, devido a distúrbios hemorrágicos ou de órgãos, as crianças que a possuem e recebem o tratamento eficaz podem ser capazes de ter uma expectativa de vida normal e viver de forma independente.

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Sintomas primários

Os sintomas da síndrome TAR podem ser primários, aqueles que são causados ​​diretamente pela anomalia genética, e secundários, causados ​​pelos sintomas primários. Nem todas as pessoas com essa síndrome têm todos os sintomas primários ou secundários, mas todos os pacientes apresentam agenesia radial uni ou bilateral e possuem trombocitopenia, ou contagem muito baixa de plaquetas nos primeiros 18 meses de vida.

Sintomas primários: Trombocitopenia -- quantidade muito baixa de plaquetas, fragmentos celulares necessários para a coagulação sanguínea. Megacariócitos subdesenvolvidos ou ausentes, células da medula óssea que produzem plaquetas. Eosinofilia -- número elevado de eosinófilos, células sanguíneas que combatem infecções. Anemia -- ferro sanguíneo baixo. Ausência do osso rádio em um ou ambos os braços. Ausência, anormalidade ou subdesenvolvimento da ulna em um ou ambos os braços. Articulações do ombro anormais. Deslocamento de quadris. Os joelhos ou rótulas são parcialmente deslocados ou anormalmente aumentados. Torção femural -- osso longo da coxa torcido. Torção tibial -- a tíbia está torcida. Ausência de fíbula (osso da panturrilha). Pés pequenos com inserção anormal dos dedos. Intolerância severa ao leite de vaca. Defeitos cardíacos. Defeitos renais. Útero e vagina hipoplásicos.

Sintomas secundários

Hematoma ou hemorragia devido à trombocitopenia. Morte precoce devido a hemorragia. Artrite de pulso e de joelho devido à eosinofilia e deslocamentos. Hemorragia intestinal devido à intolerância ao leite. Infertilidade nas mulheres, devido às deformidades uterinas.

Prognóstico

As crianças que nascem com a síndrome TAR são susceptíveis a trombocitopenia crônica, adicionado a momentos em que sua trombocitopenia torna-se mais aguda e causa hematomas e hemorragia grave. No entanto, aos 6 anos de idade, a maioria das crianças com essa condição adquirem a contagem de plaquetas quase normal e o risco de hemorragia torna-se menor. De acordo com Wu, se uma criança com essa doença sobrevive aos 2 anos, ela terá uma expectativa de vida normal.

Pessoas com aplasia radial -- ausência do osso rádio -- sem outras deformidades no braço podem aprender a executar todas as atividades diárias normais se receberem órteses apropriadas. O prognóstico para as pessoas que têm distúrbios de órgãos e esqueléticos, além dos braços, depende do tipo de defeito e do tratamento que recebem.

Tratamento

O tratamento dependerá do tipo e da gravidade dos sintomas. Afirma Wu, "De longe, o tratamento mais importante é a transfusão de plaquetas". Outros tratamentos comuns incluem o uso de órteses ortopédicas personalizados e cirurgias para tornar os membros afetados mais funcionais, simétricos ou esteticamente atraentes. Embora a amputação para preparar o paciente para o uso de uma prótese seja uma opção, as pessoas com a síndrome de aplasia radial e trombocitopenia, muitas vezes, não têm força muscular suficiente para usar uma prótese de forma eficaz e os pacientes com as mãos funcionais geralmente acham-nas mais úteis que os longos braços que as próteses proporcionam. O transplante de medula óssea é uma opção para as pessoas cuja tendência a hemorragia não melhoram com transfusões de concentrado de plaquetas. Problemas intestinais, devido à intolerância ao leite de vaca podem ser tratados com a remoção do leite de vaca da dieta.

Prevenção de problemas

Os pacientes e suas famílias podem evitar muitos dos episódios hemorrágicos associados à síndrome TAR. Boas medidas preventivas incluem o seguinte: Realização de transfusões de plaquetas. Evitar lesões -- usar um capacete suave pode ajudar. Evitar o uso de medicamentos que diminuem a coagulação, incluindo aspirina e medicamentos anti-inflamatórios não-esteroides, ou AINEs. Tratando pequenos cortes e os locais de injeção, colocando pressão prolongada, firme e constante sobre eles, até que pare o sangramento.

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