Como os cromossomos são identificados ao fazer um cariótipo

Escrito por susan t. mcclure | Traduzido por davidson g o fatima
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Como os cromossomos são identificados ao fazer um cariótipo
O DNA é transportado em cromossomos (DNA 10 image by chrisharvey from Fotolia.com)

Seu cariótipo mostra o número e a estrutura dos cromossomos. Cada cromossomo é composto por duas cadeias idênticas de DNA, unidas a uma estrutura reduzida de centrômero. Os seres humanos têm 23 pares de cromossomos. Cada par pode ser distinguido com base no seu tamanho, a posição do centrômero e a sua reação aos corantes coloridos ou sondas. A análise especializada do cariótipo pode revelar se o DNA foi perdido, duplicado ou enxertado no cromossomo errado.

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Estrutura do cromossomo

A estrutura ou morfologia de um cromossomo é definida pelo seu tamanho global e posição do centrômero, o qual aperta o cromossomo em duas seções denominadas braços. O braço mais curto é chamado de "p" (de "petite") e o braço mais comprido é chamado de "q". Cromossomos com um centrômero aproximadamente no meio, de modo que os braços p e q são de tamanho similar, são classificados como metacêntricos. Se o centrômero estiver em algum lugar fora do centro, o cromossomo é classificado como submetacêntrico, e se o centrômero estiver muito perto da extremidade de um braço, o cromossomo é classificado como acrocêntrico. Por convenção, quando cromossomos estão dispostos em um cariótipo, o braço "p" sempre está no topo.

Cromossomos são numerados de maior (cromossomo 1) para o menor (cromossomo 22), exceto para os cromossomos sexuais, que são chamados de X (feminino) e Y (masculino). O cromossomo X tem um tamanho grande, aproximadamente o tamanho do cromossomo 7, enquanto o Y é bem pequeno, com quase o mesmo tamanho do cromossomo 22.

Alguns cromossomos são facilmente identificados apenas pelo tamanho e posição do centrômero. Por exemplo, o cromossomo 1 é o maior e é metacêntrico, enquanto o cromossomo 2 é um pouco menor, mas submetacêntrico. Cromossomos 19 e 20 são pequenos e metacêntricos, enquanto os cromossomos 21 e 22 são ainda menores e acrocêntricos.

Bandeamento Giemsa

Giemsa é o método tradicional de executar o cariótipo do DNA. Trata-se de um produto químico que faz o DNA ficar escuro em regiões cheias de bases de DNA adenina e timina, e pouco escuro em regiões cheias de bases guanina e citosina. O corante Giemsa dá um padrão de alternância de bandas claras e escuras (bandas-G) que é único para cada par de cromossomo. Por exemplo, o cromossomo Y marca levemente o braço p e a metade superior do braço q, enquanto a metade inferior do braço q é escura. O cromossomo 19 possui marcas escuras apenas em duas faixas finas, um pouco acima do centrômero e a outra logo abaixo. No entanto, a maioria dos padrões de banda-G é mais difícil de distinguir. Pode levar horas para um perito determinar se todo o DNA está presente e nos cromossomos adequados.

Outros métodos

Novos métodos de identificação de cromossomos, tais como FISH (fluorescência em hibridização situ), dependem de sondas de DNA coloridas que se ligam especificamente a um cromossomo em particular. Estes métodos simplificam a identificação de cromossomos e têm uma resolução mais nítida do que o Giemsa.

Com a cariotipagem espectral (SKY), cada cromossomo se liga a um único conjunto de diferentes sondas de DNA fluorescentes coloridas. A mistura de diferentes quantidades de cada sonda "pinta" cada cromossomo com uma única cor. Dada uma chave com um código de cores, qualquer pessoa pode identificar rapidamente os 23 pares de cromossomos.

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