Aconselhamento genético para a síndrome de Patau

Escrito por viktoria carrella | Traduzido por ana rodrigues
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A síndrome de Patau é uma condição genética que pode resultar em uma variedade de problemas médicos em recém-nascidos. Normalmente, as crianças nascidas com essa síndrome não vivem mais de três dias a partir do momento do nascimento. Como a síndrome de Patau é uma doença genética, é uma das condições que podem ser atestadas antes do nascimento do bebê. Para os pais que têm um histórico de problemas genéticos ou que estão preocupados com possíveis problemas desse tipo em seu recém-nascido, receber um aconselhamento genético e realizar alguns exames pode aliviar as preocupações.

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Aconselhamento genético

Existem muitas doenças genéticas com as quais as crianças já podem nascer, de acordo com o site Kidshealth.org. Estas incluem a espinha bífida, a síndrome de Down, a anemia falciforme, a fibrose cística e a síndrome de Patau. O exame genético é o processo pelo qual são detectadas essas desordens. Uma pequena quantidade de fluido amniótico é recolhido e testado para examinação das células da criança, que podem indicar eventuais problemas com o feto. A realização de exames e o aconselhamento genético são geralmente recomendados para gestações de alto risco, mães mais velhas e para casais que possuem um histórico de doenças genéticas em suas famílias. Também é recomendado para casais que tiveram filhos com doenças genéticas no passado.

Síndrome de Patau

De acordo com os médicos Robert Best e Anthony Gregg, a síndrome de Patau é uma condição que resultante de deformidades genéticas e reconhecida pela presença de um cromossomo extra no cromossomo 13. Ela é a mais rara e mais grave das doenças genéticas chamadas "trissomias autossômicas viáveis". A síndrome foi chamada pela primeira vez de síndrome cetogênica na década de 1960. Embora os sintomas e as características da síndrome de Patau possam variar muito, as deficiências mentais são um dos principais componentes desse transtorno genético. As deformidades estruturais substanciais neurológicas e deficiências de desempenho são utilizadas ​​para identificar esse transtorno no momento do nascimento.

Sintomas

De acordo com Best and Gregg, existem várias deficiências estruturais e de desempenho que são observadas e identificadas ao nascer em crianças com a síndrome de Patau. Estas incluem a fissura do lábio ou palato, a polidactilia, a microcefalia, pés mata-borrão, defeitos do couro cabeludo, hérnias e defeitos do tubo neural. Outros eventos comuns em torno da síndrome de Patau incluem natimortos e a morte do feto ainda no útero. Muitas vezes, as crianças nascidas com esse transtorno têm também problemas cardíacos e um defeito neurológico em que o cérebro não se desenvolve e separa-se em duas metades.

Causas

Ainda de acordo com Best and Gregg, existe um risco significativamente maior de ter um filho com síndrome de Patau com o avanço da idade materna. Recomenda-se frequentemente que as mães entre a idade de 35 a 40 anos submetam-se a exames genéticos como parte dos exames de rotina que são realizados precocemente durante a gravidez. A idade da mãe aumenta o risco de ter uma criança com síndrome de Down, espinha bífida e uma infinidade de outras doenças genéticas. Pensa-se que quanto mais velha a mãe, maior a probabilidade de que seus óvulos contenham deformidades genéticas que podem ser passadas para o feto.

Tratamentos

Para os pais de crianças diagnosticadas com síndrome de Patau, a notícia pode ser devastadora. De acordo com Best and Gregg, existem diversas abordagens para administrar uma gravidez com um feto com esta doença, desde que o diagnóstico seja feito enquanto o feto ainda está no útero. Uma opção é discutir a possibilidade da interrupção da gravidez. Nos Estados Unidos, esta opção é limitada pelo tempo de gestação e pela disponibilidade de um médico licenciado para realizar o procedimento. Outra opção é levar a gravidez até que o trabalho de parto possa ser induzido ou ocorra naturalmente. Alguns pais decidem levar a gravidez até o fim e permitir que a natureza siga seu curso. Como afirmado anteriormente, o resultado mais comum é que a criança não sobreviva além de poucos dias.

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