Doenças genéticas de judeus asquenazes

Escrito por shannon crawford | Traduzido por angela spada
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Doenças genéticas de judeus asquenazes
A população de judeus asquenazes tem predisposição a certos distúrbios genéticos (Danndalf: Flickr.com)

A população de judeus asquenazes compreende a maioria dos judeus norte-americanos hoje. Originalmente, eles viviam ao longo do Rio Reno, localizado na Alemanha Ocidental e França. Embora essa população tenham se disseminado por toda a Europa, ocorreram casamentos nas próprias comunidades e entre outras populações de judeus asquenazes. O resultado desses casamentos foram as mutações genéticas que foram transmitidas para toda a população asquenaze. Esses judeus eram predispostos a certos distúrbios, de acordo com a Rede de Assistência Médica Albert Einstein, dos EUA.

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Doença de Tay-Sachs

Uma das doenças mais mortais herdadas pelos membros da população de judeus asquenazes é a doença de Tay-Sachs. Segundo o Instituto Nacional de Transtornos Neurológicos e AVC, dos EUA, essa doença inibe a produção de uma enzima que degrada gangliosídeos, causando um acúmulo de ácidos graxos no cérebro. Os bebês que nascem com essa doença parecem normais a princípio e então rapidamente degeneram.

Doença de Canavan

A doença de Canavan segue o mesmo curso da doença de Tay-Sachs. O Instituto Nacional de Transtornos Neurológicos e AVC lista sintomas como degeneração das capacidades físicas e mentais, dificuldades para se alimentar e uma cabeça anormal (macrocefalia), que é difícil de controlar. A doença de Canavan é incurável. É rara a sobrevivência após os quatro anos de idade.

Doença de Niemann-Pick tipo A

Outra doença que mata durante os primeiros quatro anos de vida é a doença de Niemann-Pick tipo A. Tipicamente, os pacientes com a doença não sobrevivem além dos 18 meses. Essa desordem metabólica incurável provoca acúmulo de lipídeos (colesterol) no fígado, baço, cérebro e medula óssea. O Instituto Nacional de Transtornos Neurológicos e AVC descreve os seguintes sintomas causados pela doença tipo A: dano cerebral profundo, aumento de tamanho do fígado e icterícia.

Doença de Gaucher tipo 1

Segundo a Biblioteca Judaica Virtual, estima-se que um em 14 judeus asquenazes seja portador de suscetibilidade à doença de Gaucher tipo 1. A terapia de reposição enzimática é altamente efetiva para tratar essa doença. Sem tratamento, os pacientes podem se preparar para sofrer hematomas facilmente e ter fadiga. O aumento de tamanho do fígado e do baço, assim como distúrbios esqueléticos, são sintomas comuns dessa doença. A idade de início dos sintomas é variável.

Outras doenças comuns em judeus asquenazes

Outras doenças mais comuns na população asquenaze que na população geral incluem a disautonomia familiar, síndrome de Bloom, anemia de Fanconi tipo C, mucolipidose IV, doença do armazenamento de glicogênio tipo 1A, doença da urina em xarope de bordo e fibrose cística. Segundo o Centro de Chicago de Doenças Genéticas Judaicas, nos EUA, a lista de doenças genéticas em judeus não é definitiva. Existe uma triagem para detecção das doenças genéticas mais comuns encontradas nessa população e conselheiros genéticos ajudam os indivíduos a determinar o melhor curso de ação, dependendo dos resultado desse exame. É importante notar que crianças nascidas de pais portadores de mutações genéticas para uma doença específica têm chance de 25% de ter a doença.

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