Tipos de convulsões lisencefálicas clássicas

Escrito por latasha favors | Traduzido por angela spada
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Tipos de convulsões lisencefálicas clássicas
A lisencefalia é uma anormalidade cerebral de nascença (Hemera Technologies/PhotoObjects.net/Getty Images)

A lisencefalia, significando literalmente "cérebro liso", é uma anormalidade cerebral de nascença que resulta em graves convulsões, assim como retardo mental. Ela é causada pela interrupção do desenvolvimento do cérebro fetal durante o início da gravidez, e existem vários tipos de convulsões lisencefálicas clássicas que afetam os indivíduos ao nascimento.

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Fatos

A convulsão lisencefálica clássica foi identificada pela primeira vez em 1914 por Culp e Erhardt, dois patologistas que descreveram a condição envolvendo a superfície lisa do cérebro humano, na qual estão ausentes os giros normais. A lisencefalia está entre uma série de condições chamadas de "desordens de migração neural" que ocorrem porque os neurônios cerebrais não vão diretamente para o córtex cerebral durante o mais importante desenvolvimento fetal. Isto pode ser herdado ou desenvolvido como uma das anormalidades de nascença.

Lisencefalia de tipo 1

Este tipo caracteriza-se, nos indivíduos afetados, por um córtex de 10 a 20 mm, mas sem outras malformações cerebrais importantes, e é o único tipo de lisencefalia associado à heterotopia da banda subcortical. As diferenças entre ambas são o padrão e a gravidade da anormalidade ou a malformação do cérebro, distinções físicas que tornam o diagnóstico mais fácil e mais importante do que identificar outras síndromes.

Lisencefalia de tipo 2

Este segundo tipo de lisencefalia também é chamado de displasia em padrão de paralelepípedo, em relação à aparência que se assemelha a pedras na superfície do córtex cerebral. O cérebro dos indivíduos com lisencefalia de tipo 2 em muitos casos mostra malformações na matéria branca, ventrículos anormalmente grandes, tronco encefálico e cerebelo prematuros, assim como ausência do corpo caloso. As síndromes mais comuns do tipo incluem: lisencefalia em padrão de paralelepípedo sem os defeitos físicos ao nascimento, doença muscular-ocular-cerebral, síndrome de Walker-Warburg e distrofia muscular congênita de Fukuyama.

Lisencefalia ligada ao X

A lisencefalia ligada ao X e a síndrome do duplo córtex são desordens caracterizadas por mutações no gene DCX ou XLIS. A manifestação determinada pelo sexo masculino, encontrada em XLIS, caracteriza-se pela lisencefalia clássica de tipo 1 e retardo mental, assim como epilepsia grave. O índice de mortalidade deste tipo de condição é alto e, com frequência, revelou abortos de feto masculino. Entretanto, a manifestação determinada pelo sexo feminino no gene DCX/XLIS acarreta uma condição mais leve da síndrome do duplo córtex, pela aparência nas imagens de ressonância nuclear magnética (RNM).

Diagnóstico

A lisencefalia é diagnosticada com o uso de imagens de RNM e tomografia computadorizada (TC), e a de tipo 1, em muitos casos, mostra endentações muito rasas do espesso córtex cerebral. Outro método de diagnóstico é a avaliação e o exame clínicos por um médico geneticista, para avaliar uma criança com base nas síndromes. Os testes cromossômicos e outros testes genéticos especializados são ainda conduzidos para finalizar e determinar a presença de convulsões lisencefálicas.

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