Como escrever a notação de um cariótipo

Escrito por derek m. kwait | Traduzido por eduardo horst maidana
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Como escrever a notação de um cariótipo
Os cromossomos são arranjados em pares para serem examinados no cariótipo (Comstock Images/Comstock/Getty Images)

Um cariótipo é a representação dos cromossomos de qualquer tipo de célula. Em humanos, a informação proveniente do estudo dos cromossomos é crucial para aprender sobre o genoma e diagnosticar doenças genéticas. Casais recém-casados são encorajados a fazer o teste de cariótipo para saber se seus filhos podem ter um risco aumentado de ter doenças genéticas. O resultado dos cariótipos é escrito em uma notação especial, que pode parecer confusa à primeira vista, mas que é na verdade fácil de aprender e entender.

Nível de dificuldade:
Moderadamente fácil

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Instruções

  1. 1

    Conte o número de cromossomos no cariótipo, exceto os cromossomos sexuais, que são os últimos dois do conjunto. Escreva esse número. Em um humano normal, esse número é 46.

  2. 2

    Analise os cromossomos sexuais, determinando se eles são "XX" ou "XY". Se eles forem "XX", o indivíduo é uma fêmea, e se forem "XY", o indivíduo é um macho. Escreva essa combinação próxima ao número após a vírgula. Em uma mulher normal, a notação será "46, XX".

  3. 3

    Procure por irregularidades no cariótipo. Se o cariótipo tem um cromossomo 21 extra, escreva "47, XX, +21, trissomia do 21", indicando que o sujeito é uma mulher, com 47 cromossomos, sendo que o extra é o do 21°. Ter três cromossomos iguais, ao invés de um par, é chamado "Trissomia". Se existe um cromossomo sexual extra, escreva 47, e então os cromossomos sexuais, por exemplo "47, XXX".

Dicas & Advertências

  • Consulte um médico ou livros de diagnóstico para aprender os nomes das desordens causadas por irregularidades cromossômicas, e escreva os nomes das desordens na notação, para torná-las mais completas. Por exemplo, a Síndrome de Down é causada por um cromossomo 21 extra, se escreve a notação do cariótipo como "47, XY, +21, Trissomia 21, Síndrome de Down".

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