Síndrome do Bebê Arlequim

Escrito por daniel cobalt | Traduzido por ronaldo moretti
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Ictiose é um grupo de doenças de pele genética causada por mutações do gene. A desordem geralmente está presente no nascimento e continua ao longo da vida. A síndrome do bebê Arlequim ou Ictiose arlequim, é uma forma rara e geralmente letal de ictiose. Não existem estatísticas sobre a porcentagem de bebês que nascem com Ictiose arlequim.

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Causas

O gene ABCA12, no cromossomo 2, direciona a produção de proteínas necessárias para o crescimento normal da pele. A mutação deste gene é a causa da Ictiose arlequim. O gene é autossômico recessivo. Para o bebê ser afetado e apresentar os sintomas, ele deve herdar um gene de cada pai. A maioria dos pais é portador sem sintomas, o que significa que eles têm apenas um dos genes. Desde que ambos os pais de um bebê afetado tenham o gene, os irmãos diretos têm uma chance de um quarto de o ter, uma chance de um quarto de não ser portador e uma meia chance de ser um portador. Irmãos não afetados têm chance de dois terços de serem portadores. Todos os filhos de uma pessoa com Ictiose arlequim serão portadores. Se seu parceiro é portador, metade de seus filhos pode ter um gene de cada pai e ser afetado, enquanto a outra metade pode levar uma cópia do gene.

Sintomas

Esta mutação deixa a pele áspera com escamas espessas. O termo "harlequin" significa ter uma forma de diamante. A pele dura, grossa possui placas de losango e triângulo. Os olhos, nariz, boca e orelhas são afetados, muitas vezes, deixando a boca do bebê aberta. Esta pele dura não mantém umidade, causando desidratação e atrapalha a capacidade do organismo para regular temperatura. Ela também pode tornar o movimento do peito e respiração difíceis. Os bebês geralmente têm microcefalia (cabeça pequena) e rosto deformado. Nos sobreviventes, alguns tem baixa estatura e podem ter anormalidades neurológicas de rim e pulmão.

Prognóstico

A maioria dos bebês nascida com a síndrome do bebê Arlequim costumava morrer rapidamente, dentro de dois dias, devido a infecções e outros problemas. Com o tratamento médico especializado para controlar a temperatura, evitar infecções e perda de líquido, tratar doenças de pele e fornecer fisioterapia, mais bebês conseguem sobreviver até a infância ou mais. Os sobreviventes tem a pele dura e desenvolvem escalas e outros sintomas de pele sobre a maior parte de seus corpos, que necessitam de tratamento ao longo da vida. Há adolescentes nos EUA e Grã-Bretanha que viveram além da expectativa de vida de 14 anos e estão bem.

Teste

Se você tem Ictiose arlequim em sua família ou suspeitar que seu bebê possa tê-la, realize testes genéticos antes da gravidez, se possível, para você e seu parceiro. Se você já estiver grávida, o teste pode ser feito em 23 semanas de gestação e as decisões tomadas naquele momento. Converse suas preocupações com o seu médico e certifique-se de que seu bebê nasça em um hospital que esteja preparado e alertado para eventuais problemas.

Suporte e informações

O único grupo apoio e informações registrado nacionalmente nos Estados Unidos para a síndrome do bebê arlequim é o FIRST.

Fundação para a ictiose e tipos de pele relacionados: 1364 Welsh Road G2 North Wales, PA 19454 Phone (215) 619-0670

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